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Ortopedia
Malattia di Lobstein

È una malattia ereditaria che provoca fragilità ossea, i pazienti subiscono fratture apparentemente spontanee o in seguito a traumi lievi.
Si tratta di una osteogenesi imperfetta associata alla sclera blu degli occhi, tale reperto è dovuto alla sottigliezza della sclera stessa che lascia trasparire il colore dell'uvea sottostante. Ha una frequenza di 1/ 12.000 nati vivi.

Causa
L'alterazione genetica colpisce uno dei 2 geni sul cromosoma 7 e 17 responsabili della produzione di collagene di tipo I che costituisce l'impalcatura di base su cui vengono costruite le ossa; le alterazioni possono essere più o meno gravi, pertanto esistono diversi tipi do malattia:

tipo 1: è la forma più lieve ed è quella che manifesta sintomi più omogenei, in questo caso i bambini presentano fratture quando cominciano a camminare, si ricompongono velocemente ma con scarso callo osseo, le sclere sono blu e i problemi uditivi sono frequenti.

tipo 2: è la forma più grave, i neonati hanno ossa fragilissime e nascono già con fratture alle ossa lunghe originatesi durante la gravidanza; le sclere sono blu, muoiono dopo pochi giorni.

tipo 3: gravità media, i bambini presentano statura bassa, ossa lunghe deformate, denti fragili facilmente predisposti a carie.

tipo 4: gravità intermedia tra la 3 e la 1, abbiamo statura bassa e ossa lunghe deformate.


Diagnosi
Viene posta con criteri clinici ed esami radiologici; in alcuni laboratori specializzati è possibile valutare le alterazioni del collagene da un piccolo pezzo di pelle prelevato dal paziente.
I pazienti hanno intelligenza normale.

Terapia
Non esiste trattamento efficace, i risultati migliori vengono ottenuti con trattamenti ortopedici (tutori, corsetti, deambulatori).
Per immobilizzare gli arti fratturati meglio utilizzare apparecchi di trazione piuttosto che il gesso, per permettere una migliore mobilità.
Nei bambini più grandi, alcuni ortopedici decidono di mettere un chiodo endomidollare per rafforzare l'osso dall'interno.
Un grave problema può essere costituito dalla comparsa di dolore alle ossa e ai muscoli che che può deteriorare la qualità della vita quotidiana.
Risultati incoragianti si sono ottenuti con i Bifosfonati che inibiscono il riassorbimento osseo e già utilizzati per l'osteoporosi.

Quando nascono da genitori sani
Sono casi sporadici e non dipende dal codice genetico dei genitori ma il danno si verifica durante la formazione di spermatozoi e ovuli.
La percentuale di avere un altro figlio malato è uguale a quello di tutte le altre coppie sane.





 






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