Consiste nel prelievo, guidato dalla ecografia, di liquido amniotico alla 16^-18^ settimana di gravidanza dal sacco oculare e viene definita amniocentesi precoce.
Il rischio di perdita fetale associato a tale manovra è dell’ordine del 0,3 – 0,5%, mentre non vi è alcun rischio per la madre.
L’amniocentesi tardiva viene di solito effettuata nel 3° trimestre di gravidanza e si utilizza per le gravidanze a rischio.
Su tale liquido viene dosata l’alfa 1 fetoproteina allo scopo di diagnosticare i difetti aperti del tubo neurale, infatti qualora fossero presenti in questo periodo di gestazione, produrrebbero tassi elevati di questa proteina.
La tecnica di esecuzione si fonda sull’introduzione dell’ago nella parete addominale perpendicolarmente alla parete uterina anteriore sulla linea mediana ombelico-pubica; spesso viene effettuata anestesia locale della parete addominale.

Le cellule contenute nel liquido amniotico possono essere coltivate in vitro oppure no ( metodo diretto e metodo indiretto), estraendo il loro DNA è possibile diagnosticare alcuni tipi di malattie:
• Alfa talassemie
• Beta talassemia
• Delta-beta talassemie
• Osteogenesi imperfetta
• Difetto del fattore VIII e IX (coagulazione)
• Fenilchetonuria
• Corea di Huntington
• Difetto alfa 1 antitripsina ( enfisema polmonare per distruzione del tessuto elastico dei polmoni)
• Fibrosi cistica
• Sindrome di Down
• Anomalie cromosomiche legate al sesso del nascituro
• Anencefalia
• Spina bifida.